Potrzebna pomoc! 4-latka zmaga się z demencją i padaczką

Ceroidolipofuscynoza czyli śmiertelna demencja dziecięca - taką diagnozę postawiono 4-letniej Nadii z Wołowa. Leczenie tej choroby w Polsce jest ograniczone, rodzina zbiera fundusze na lek i leczenie dziewczynki w Niemczech.

Nadia urodziła się w lutym 2017 roku, niedługo skończy 5 lat. - Jest bardzo piękną i uśmiechniętą dziewczynką, w skutek choroby nie mówi, ale rozumie co się do niej mówi. Potrafi wypowiedzieć proste słowa, jak: mama, tata, baba, am, picie, sio - dowiadujemy się na profilu zbiórki, utworzonym przez rodzinę dziewczynki. 

Choroba Nadii dawała o sobie znać już od urodzenia. Nadia zachowywała się inaczej niż dzieci w jej wieku. Na początku lekarze podejrzewali napięcie mięśniowe. Była to jednak błędna diagnoza. Przez krótki czas choroba ustąpiła, rodzina miała nadzieje, że dziewczynka wraca do zdrowia. W wieku 2 lat dostała ataku padaczki. Lekarze z wrocławskiego szpitala, gdzie trafiła nie próbowali dociec na co dokładnie choruje ich pacjentka. Leczono ją na padaczkę pod opieką neurologa. Niestety źle reagowała na leki. W tegoroczne wakacje przestała chodzić i zaczęła raczkować. 

- Ciężko jest jej utrzymać równowagę. Zatrzymała się również w rozwoju mowy. Niestety nadal nie było wiadomo co jej dolega. Na co dzień mała uczęszcza do przedszkola dla osób niepełnosprawnych w Wołowie.  W przedszkolu ma zapewnione zajęcia z pedagogiem, logopedą, psychologiem i rehabilitacje. Dzięki rehabilitacji Nadia pewniej staje na nogach, stara się utrzymać równowagę, jednak mimo to chodzenie sprawia jej trudność i upada co kilka kroków. Cały czas staramy się robić co w naszej mocy. Byliśmy na kilkunastu wizytach, po których nadal niebyło wiadomo co tak naprawdę ją niszczy. Jeden z genetyków zlecił wykonanie badania NGS 1000 genów dziecka i rodzica. Dostaliśmy się prywatnie do Szpitala Pediatrycznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Badania wskazały, że Nadia choruje na demencję dziecięcą (Ceroidolipofuscynozę), do tego również cierpi na niedoczynność tarczycy, a padaczka wystąpiła w skutek nieleczonej tarczycy i jest jednym z objawów demencji. EEG głowy wykazuje padaczkę, co jakiś czas Nadia dostaje ataków, po których niejednokrotnie musiała trafić do szpitala - mówi rodzina dziewczynki.

Leczenie na Ceroidolipofuscynozę

Demencja dziecięca jest chorobą, w skutek której w stosunkowo krótkim czasie po urodzeniu dziecko nie tylko zaczyna cofać się w rozwoju, ale też traci umiejętności takie jak chodzenie, mówienie, przestaje widzieć, pojawiają się także ataki padaczki. Choroba jest śmiertelna, choć teoretycznie istnieją metody jej leczenia, ale w Polsce dostępność do nich jest bardzo ograniczona, dlatego rodzina zbiera na lek i leczenie z Niemiec.

- Lek który pomoże przerwać jej cierpienia jest dostępny w Niemczech, jednak jego cena jest dla nas dość dużym wyzwaniem. Dotychczasowe leczenie również było dla nas dużym wyzwaniem finansowym, dlatego postanowiliśmy poszukać pomocy w ludziach dobrej woli, w Was - dodają bliscy Nadii. - Bardzo prosimy nawet o drobne wpłaty. Każda złotówka przybliży nas do osiągnięcia celu i do udzielenia pomocy naszej małej pięknej dziewczynce. Codziennie pęka nam serce jak widzimy jak musi się męczyć nawet przy prostej czynności jaką jest chodzenie. Chcemy jej pomóc, chcemy aby mogła się rozwijać, aby w przyszłości była samodzielną osobą, aby nie odeszła od nas w wieku dziecięcym. 

Zbiórkę można wesprzeć pod adresem: pomagam.pl/pnaw3w

Lub uczestnicząc w licytacjach pod adresem: https://www.facebook.com/groups/3134012303588213

Zobacz też: